GENÒMICA

La seua activitat se centra en el diagnòstic de les malalties associades a alteracions genètiques de l'àmbit del metabolisme i les cardiopaties. Desenvolupen treball en el laboratori principal de la Fundació, actualment en col·laboració amb els serveis d'Endocrinologia, Cirurgia General i Cardiologia de l'Hospital General de València, com també amb altres institucions com el Centre d'Investigació Príncep Felipe de València.

Presten un assessorament especialitzat, tant en l'àmbit del coneixement teòric com del tècnic. El seu principal objectiu és la incorporació immediata de cada troballa, l'impacte i l'acceptació internacional de la qual s'acompanye d'una millora de l'activitat assistencial rutinària.

A més, en el seu laboratori ofereixen formació especialitzada a estudiants de grau i postgrau, interessats en les seues línies d'estudi, que acudeixen al seu laboratori tant per a dur a terme les pràctiques externes com per a dur a terme els treballs de fi de grau

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Responsable

Goitzane Marcaida Benito

Licenciada en Medicina por la Universidad del País Vasco. En 1993 termina  la formación MIR en Análisis Clínicos en el Hospital General de Valencia y trabaja con distintas becas en el Instituto de Investigaciones Citológicas bajo la dirección de Vicente Felipo donde desarrolla su tarea investigadora en el campo de la neurociencia.

Grado de Doctor por la Universidad de Valencia, defendiendo la Tesis Doctoral "Mecanismo molecular de la toxicidad del amonio. Papel del receptor NMDA" en 1997 que mereció premio extraordinariode doctorado. Es en la actualidad Jefa del Servicio de Análisis Clínicos.

Contacte

David dos Santos Albuquerque
Tel: 963131800 Ext.437317
Adreça electrònica: dossantos_davalb@gva.es

Línies d'investigació

  1. Identificación de las bases genéticas de susceptibilidad a la obesidad severa y temprana, concretamente en las tres líneas de trabajo que desarrollamos desde nuestro Observatorio Valenciano para estudio de la obesidad (OVESO):
  • Estudio de perfiles poligénicos comunes de riesgo a desarrollar sobrepeso severo, entre los casos de obesidad común sin etiopatogenia conocida.
  • Estudios de los genes MC4R y LEPR en individuos pertenecientes a familias de alto riesgo afectadas de obesidad mórbida
  • Estudios de obesidad infantil asociada a fenotipos sindrómicos complejos con discapacidad intelectual.
  1. Diagnóstico genético y descripción fenotípica de las cardiopatías hereditarias o familiares (CF), estudiando  la eficiencia de la ecocardiografía y cardiorresonancia magnética 1.5 y 3 Tesla para la descripción anatómica, histológica y funcional de las estructuras cardiacas en portadores de mutación; el objetivo es la predicción del pronóstico de la patología y la toma de decisiones intervencionistas en base a las variables analizadas.

Membres

Investigadors (Ph.D)

Goitzane Marcaida Benito

David dos Santos Albuquerque

Raquel Rodríguez López

Marcos Bruna Esteban

Carlos Sánchez Juan

Óscar Fábregat Andrés

Lorenzo Fácila Rubio

 

Estudiantes

Fàtima Gimeno Ferrer

Carol Monzó Cataluña

Noelia Escartín Alarcón

Projectes d'investigació

1. Diferencias en la expresión de receptores opioides, cannabinoides e interleuquinas en linfocitos de pacientes con diagnóstico de síndrome de dolor de raquis postquirúrgico refractario, tratados con un sistema de estimulación medular. ¿Marcadores de evolución de la enfermedad?

Entidad financiadora: Ayudas concedidas a la investigación médica 2014 Fundación Mutua Madrileña Automovilista. XI Convocatoria de ayudas a la Investigación :
Investigador principal: Jorge Manzanares Robles (Alicante)
Centro: Universidad Miguel Hernández (Alicante) y Hospital General de Valencia.

2. Perspectivas de la cardiorresonancia magnética para el análisis anatómico e histológico de la miocardiopatía hipertrófica hereditaria.

Entidad financiadora: Convocatoria 2015 de ayudas para proyectos de investigación de la Fundación ERESA.
Investigador principal: Óscar Fabregat Andrés
Centro: Servicio de Cardiología y Servicio de Análisis Clínicos del HGV.

Publicacions

Capítulos de libros

  • Albuquerque D, Manco L, Nóbrega C. 2016. An overview of the Genetics of Human Obesity.  In: Obesity: A practical guide, (eds). Ahmad S; Imam S. pp.87-106. ISBN: 978-3-319-19821-7. Switzerland: Springer.
  • Rodríguez-López, R. 2015Heterogeneous Obesity Syndromes: New Strategies for Diagnosis. In: Molecular Mechanisms Underpinning the Development of Obesity, (eds). Nóbrega C, Rodríguez-López R, pp.23-35. ISBN: 978-3-319-12765-1. Switzerland: Springer.
  • Albuquerque D, Nóbrega C. 2015. Genetic Contribution: Common Forms of Obesity.  In: Molecular Mechanisms Underpinning the Development of Obesity, (eds). Nóbrega C, Rodríguez-López R, pp.37-55. ISBN: 978-3-319-12765-1. Switzerland: Springer.
  • Albuquerque D, Manco L, Nóbrega C. 2015. Epigenetics of human obesity: a link between genetics and nutrition.  In: Molecular Mechanisms Underpinning the Development of Obesity, (eds). Nóbrega C, Rodríguez-López R, pp.101-27.ISBN: 978-3-319-12765-1. Switzerland: Springer.

 

Artículos

  1. Albuquerque D, Stice E, Rodríguez-López R, Manco L, Nóbrega C. 2015. Current review of genetics of obesity: from molecular mechanisms to an evolutionary perspective. Mol GenetGenomics 290(4): 1191-221.
  2. Gamero-Villarroel C, Rodríguez-López R, Jimenez M, Carillo J, Garcia-Herraiz A, Albuquerque D, Flores I, Gervasini G. 2015. Melanocortin-4 receptor gene variants are not associated with binge-eating behaviour in non-obese patients with eating disorders. PsychiatricGenetics 25(1): 35-8.
  3. Rodríguez-López R, Albuquerque D, Santamaria M. 2014. Heredabilidad de la Obesidad. Caso Clínico: Obesidad no asociada a discapacidad intelectual. Ed ContLabClín 21: 14-23.
  4. Albuquerque D, Nóbrega C, Rodríguez-López R, Manco L. 2014. Association study of common polymorphisms in MSRA, TFAP2B, MC4R, NRXN3, PPARGC1A, TMEM18, SEC16B, HOXB5, and OLFM4 genes with obesity-related traits among Portuguese children. J Hum Genet 59(6): 307-313.
  5. Gamero-Villarroel C, Gordillo I, Carrillo JA, García-Herráiz A, Flores I, Jiménez M, Monge M, Rodríguez-López R, Gervasini G. BDNF genetic variability modulates psychopathological symptoms in patients with eating disorders. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2014 Aug;23(8):669-79
  6. Albuquerque D, Estévez MN, VíboraPB, Giralt PS, Balsera AM, Cortés PG, López MJ, Luego LM, Gervasini G, Hernández SB, Arroyo-Díez J, Vacas MA, Nóbrega C, Manco L, Rodríguez-López R. 2014. Novel Variants in the MC4R and LEPR Genes among Severely Obese Children from the Iberian Population. Ann Hum Genet 78(3): 195-207.
  7. Albuquerque D, Nóbrega C, Manco L. 2013. Association of FTO polymorphisms with obesity and obesity-related outcomes in Portuguese children.PLoS One 8(1): e54370.
  8. Albuquerque D, Nóbrega C, Manco L. 2013. The lactase persistence -13910C>T polymorphism shows indication of association with abdominal obesity among Portuguese children. ActaPaediatr 102(4): e153-157.
  9. Rodríguez-López R, Pérez JM, Balsera AM, Rodríguez GG, Moreno TH, García de Cáceres M, Serrano MG, Freijo FC, Ruiz JR, Angueira FB, Pérez PM, Estévez MN, Gómez EG. The modifier effect of the BDNF gene in the phenotype of the WAGRO syndrome.Gene. 2013 Mar 10;516(2):285-90.
  10. Albuquerque D, Nóbrega C, Samouda H, Manco L. 2012. Assessment of obesity and abdominal obesity among Portuguese children.Acta Med Port 25(3): 169-173.
  11. González JR, González-Carpio M, Hernández-Sáez R, Serrano Vargas V, Torres Hidalgo G, Rubio-Rodrigo M, García-Nogales A, NúñezEstévez M, Luengo Pérez LM, Rodríguez-López R. FTO risk haplotype among early onset and severe obesity cases in a population of western Spain.Obesity (Silver Spring). 2012 Apr;20(4):909-15.
  12. Rodríguez-López R, González-Carpio M, Serrano MV, Torres G, García de Cáceres MT, Herrera T, Román A, Rubio M, Méndez P, Hernández-Sáez R, Núñez M, Luengo LM. Association of FTO gene polymorphisms and morbid obesity in the population of Extremadura (Spain).EndocrinolNutr. 2010 May;57(5):203-9.

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